WRAP53 Q9BUR4

端粒酶卡哈尔体蛋白1 (WD重复序列包含蛋白79) (WD40重复序列包含蛋白TP53基因反义) (WRAP53beta)

功能描述

RNA伴侣蛋白，在端粒维持和RNA定位至Cajal小体中起关键作用 (PubMed:29695869, PubMed:29804836)。特异性识别并结合存在于小Cajal小体RNA (scaRNAs) 和端粒酶RNA模板组分 (TERC) 中的Cajal小体盒 (CAB box) (PubMed:19285445, PubMed:20351177, PubMed:29695869, PubMed:29804836)。端粒酶全酶复合物的必需组分，该复合物是一种核糖核蛋白复合物，对于染色体末端的复制至关重要，在大多数真核生物中延伸端粒 (PubMed:19179534, PubMed:20351177, PubMed:26170453, PubMed:29695869)。在端粒酶全酶复合物中，需要其刺激该复合物的催化活性 (PubMed:27525486, PubMed:29804836)。作用机制是特异性结合TERC RNA的CAB box，并控制TERC RNA CR4/CR5区域的折叠，这是端粒酶活性的关键步骤 (PubMed:29804836)。此外，还控制端粒酶全酶复合物定位至Cajal小体 (PubMed:22547674)。在S期，是S期期间将TERC递送至端粒以及端粒酶活性所必需的 (PubMed:29804836)。除了在端粒维持中的作用外，也是Cajal小体形成所必需的，可能通过介导scaRNAs定位至Cajal小体来实现 (PubMed:19285445, PubMed:21072240)。还在DNA修复中发挥作用：响应DNA损伤被ATM磷酸化，并重定位至DNA双链断裂位点以促进DNA双链断裂的修复 (PubMed:25512560, PubMed:27715493)。作用机制是将泛素连接酶RNF8募集到DNA断裂处，促进同源重组 (HR) 和非同源末端连接 (NHEJ) (PubMed:25512560, PubMed:27715493)。 {ECO:0000269|PubMed:19179534, ECO:0000269|PubMed:19285445, ECO:0000269|PubMed:20351177, ECO:0000269|PubMed:21072240, ECO:0000269|PubMed:22547674, ECO:0000269|PubMed:25512560, ECO:0000269|PubMed:26170453, ECO:0000269|PubMed:27525486, ECO:0000269|PubMed:27715493, ECO:0000269|PubMed:29695869, ECO:0000269|PubMed:29804836}。

组织特异性

Expressed in all tissues and cell lines examined.

亚细胞定位

Nucleus, Cajal body