Whirlin (常染色体隐性耳聋31型蛋白)
功能描述
作为USH2复合物的成员参与听觉和视觉。在内耳Corti器中，为内毛细胞和外毛细胞静纤毛的延长和维持所必需。参与毛束踝区的维持，该区域连接内耳耳蜗毛细胞中的静纤毛。在视网膜光感受器中，维持纤毛周膜复合体所必需，该复合体似乎在调节细胞内蛋白转运中发挥作用。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q80VW5}。
亚细胞定位
Cytoplasm
关键词