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WDR81 Q562E7

含WD重复蛋白81

蛋白质信息 (UniProt)

含WD重复蛋白81

Q562E7

功能描述

作为与内体膜相关的PI3 kinase/PI3K活性的负调控因子发挥作用,该活性通过BECN1(PI3K复合物的核心亚基)介导。通过改变内体膜的phosphatidylinositol 3-phosphate/PtdInsP3含量,可能调节内体融合、循环、分选以及从早期内体到晚期内体的运输 (PubMed:26783301)。例如,它是将BST2/tetherin等货物从早期内体运送到晚体内体所必需的,从而间接参与它们在溶酶体中的降解 (PubMed:27126989)。可能还在aggrephagy(泛素化蛋白聚集物的巨自噬降解)中发挥作用。在此过程中,可能调节SQSTM1与泛素化蛋白的相互作用,并募集MAP1LC3C (PubMed:28404643)。可能还参与维持正常的线粒体结构和组织 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q5ND34, ECO:0000269|PubMed:26783301, ECO:0000269|PubMed:27126989, ECO:0000269|PubMed:28404643}.

组织特异性

Widely expressed. In the brain, highest levels in cerebellum and corpus callosum.

亚细胞定位

Early endosome membrane

关键词

Alternative splicing Cytoplasm Cytoplasmic vesicle Disease variant Endosome Intellectual disability Lysosome Membrane Mitochondrion Proteomics identification