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VPS13A Q96RL7

膜间隙脂质转运蛋白 VPS13A (舞蹈病-棘红细胞增多症蛋白) (Chorein) (液泡蛋白分选相关蛋白 13A)

蛋白质信息 (UniProt)

膜间隙脂质转运蛋白 VPS13A (舞蹈病-棘红细胞增多症蛋白) (Chorein) (液泡蛋白分选相关蛋白 13A)

Q96RL7

功能描述

在细胞器接触位点介导膜之间的脂质转移 (By similarity)。结合磷脂 (PubMed:34830155)。为内质网-线粒体接触位点的形成或稳定所必需,这些位点使脂质能够在内质网和线粒体之间转移 (PubMed:30741634)。负向调节脂滴的大小和运动性 (PubMed:30741634)。为高效的溶酶体蛋白降解所必需 (PubMed:30709847)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q07878, ECO:0000269|PubMed:30709847, ECO:0000269|PubMed:30741634, ECO:0000269|PubMed:34830155}。

组织特异性

Expressed in red blood cells (at protein level) (PubMed:31086825). Widely expressed, with high expression in brain, heart, skeletal muscle and kidney (PubMed:15498460).

亚细胞定位

Mitochondrion outer membrane

关键词

Alternative splicing Cytoplasmic vesicle Disease variant Endoplasmic reticulum Endosome Epilepsy Golgi apparatus Lipid droplet Lipid transport Lysosome