前mRNA剪接调节因子USH1G（含锚蛋白重复序列和SAM域的支架蛋白）（Usher综合征1G型蛋白）
前mRNA剪接调节因子USH1G（含锚蛋白重复序列和SAM域的支架蛋白）（Usher综合征1G型蛋白）
Q495M9功能描述
通过调节U4/U6.U5三小核核糖核蛋白(tri-snRNP)复合物从其Cajal小体中的组装位点释放并转移至核斑点，在pre-mRNA剪接中发挥作用，从而促进pre-catalytic剪接体在靶标pre-mRNAs上的组装 (PubMed:34023904)。也可能参与剪接过程中snRNPs回收至Cajal小体 (PubMed:34023904)。在调节MAGI2介导的内吞作用中发挥作用 (PubMed:24608321)。作为锚定/支架蛋白，是USH1C、USH1G、CDH23和MYO7A形成的功能网络的一部分，该网络介导耳蜗毛细胞的机械转导。耳蜗毛细胞束的正常发育和维持所必需的。正常听觉所必需的。 {ECO:0000269|PubMed:21709241, ECO:0000269|PubMed:24608321, ECO:0000269|PubMed:34023904}。
组织特异性
Expressed in vestibule of the inner ear, eye and small intestine.
亚细胞定位
Cytoplasm, cytosol. Cytoplasm, cytoskeleton. Cell membrane
关键词