尿嘧啶-DNA糖苷酶 (UDG) (EC 3.2.2.27)
尿嘧啶-DNA糖苷酶 (UDG) (EC 3.2.2.27)
P13051功能描述
尿嘧啶-DNA糖苷酶，水解单链和双链DNA（ssDNA和dsDNA）中尿嘧啶与脱氧核糖之间的N-糖苷键，释放游离尿嘧啶残基并形成无碱基（嘌呤/嘧啶缺失；AP）位点。切除由于DNA聚合酶在复制过程中错误掺入dUMP残基，或由于胞嘧啶自发或酶促脱氨而产生的尿嘧啶残基 (PubMed:12958596, PubMed:15967827, PubMed:17101234, PubMed:22521144, PubMed:7671300, PubMed:8900285, PubMed:9016624, PubMed:9776759)。介导复制叉处尿嘧啶的无误碱基切除修复（BER）。根据该模型，它被PCNA招募至S期复制叉，以切除新生DNA链中U:A碱基错配处的错误掺入尿嘧啶。通过三聚体RPA，它被招募至聚合酶前方的ssDNA延伸区，以便在复制前检测并切除脱氨基的胞嘧啶。产生的AP位点暂时阻滞复制，从而留出时间修复损伤 (PubMed:22521144)。介导与抗体亲和力成熟有关的诱变性尿嘧啶加工。加工免疫球蛋白（Ig）可变区的AICDA诱导的U:G碱基错配，导致颠换突变的产生 (PubMed:12958596)。在Ig恒定区的转换位点发挥作用，介导Ig同种型类别转换重组。切除AICDA诱导的尿嘧啶残基形成AP位点，随后被APEX1核酸内切酶切口。相反链上交错切口的积累导致双链DNA断裂，最终通过非同源末端连接修复途径解决 (By similarity) (PubMed:12958596)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P97931, ECO:0000269|PubMed:12958596, ECO:0000269|PubMed:15967827, ECO:0000269|PubMed:17101234, ECO:0000269|PubMed:22521144, ECO:0000269|PubMed:7671300, ECO:0000269|PubMed:8900285, ECO:0000269|PubMed:9016624, ECO:0000269|PubMed:9776759}。
亚细胞定位
[Isoform 1]: Mitochondrion
关键词