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UBIAD1 Q9Y5Z9

含UbiA异戊烯转移酶结构域蛋白1 (EC 2.5.1.-) (EC 2.5.1.39) (移行上皮反应蛋白1)

蛋白质信息 (UniProt)

含UbiA异戊烯转移酶结构域蛋白1 (EC 2.5.1.-) (EC 2.5.1.39) (移行上皮反应蛋白1)

Q9Y5Z9

功能描述

异戊烯转移酶,介导甲萘醌-4 (MK-4) 和辅酶Q10的形成 (PubMed:20953171, PubMed:23374346)。MK-4 是一种在脑、肾和胰腺中高浓度存在的维生素K2同工型,是内皮细胞发育所必需的 (PubMed:20953171)。介导叶绿醌 (PK) 转化为 MK-4,可能是通过裂解叶绿醌 (PK) 的侧链释放2-甲基-1,4-萘醌 (甲萘醌; K3),然后用法尼基焦磷酸 (GGPP) 对其进行异戊烯化以形成 MK-4 (PubMed:20953171)。还作为辅酶Q10生物合成酶发挥作用,独立于 MK-4 生物合成在心血管发育中起作用:辅酶Q10,也称为泛醌,在心血管系统中起重要的抗氧化作用 (PubMed:23374346)。介导高尔基体膜中辅酶Q10的生物合成,从而保护心血管组织免受 NOS3/eNOS 依赖性氧化应激 (PubMed:23374346)。 {ECO:0000269|PubMed:20953171, ECO:0000269|PubMed:23374346}。

组织特异性

Ubiquitously expressed.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

Acetylation Alternative splicing Corneal dystrophy Cytoplasm Disease variant Endoplasmic reticulum Golgi apparatus Membrane Menaquinone biosynthesis Mitochondrion