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TULP1 O00294

Tubby相关蛋白1 (Tubby样蛋白1)

蛋白质信息 (UniProt)

Tubby相关蛋白1 (Tubby样蛋白1)

O00294

功能描述

光感受器突触的正常发育所必需。光感受器正常功能及光感受器细胞长期存活所必需。与细胞骨架蛋白相互作用,可能参与光感受器细胞内的蛋白转运 (By similarity)。结合脂质,尤其是磷脂酰肌醇3-磷酸、磷脂酰肌醇4-磷酸、磷脂酰肌醇5-磷酸、磷脂酰肌醇3,4-二磷酸、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸、磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸、磷脂酰丝氨酸和磷脂酸 (体外)。促进凋亡视网膜色素上皮 (RPE) 细胞和巨噬细胞的吞噬作用。 {ECO:0000250, ECO:0000269|PubMed:16303976, ECO:0000269|PubMed:19837063}。

组织特异性

Retina-specific.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell membrane Cytoplasm Disease variant Leber congenital amaurosis Membrane Phagocytosis Proteomics identification Reference proteome