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TPRN Q4KMQ1

锥形蛋白

蛋白质信息 (UniProt)

锥形蛋白

Q4KMQ1

功能描述

对听力至关重要 (By similarity)。维持内毛细胞和外毛细胞上的静纤毛所必需 (By similarity)。为静纤毛根的完整性所必需 (By similarity)。可能作为肌动蛋白细胞骨架调节因子,参与毛细胞尖端肌动蛋白动态的调节 (By similarity)。在静纤毛基部形成环并结合静纤毛中的肌动蛋白丝,这可能稳定静纤毛 (By similarity)。作为PPP1CA磷酸酶活性的强抑制剂 (PubMed:23213405)。被招募至DNA损伤位点并可能在DNA损伤修复中发挥作用 (PubMed:23213405)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A2AI08, ECO:0000269|PubMed:23213405}。

组织特异性

Expression is detected in fetal cochlea.

亚细胞定位

Cell projection, stereocilium

关键词

3D-structure Actin-binding Alternative splicing Cell projection Cytoplasm Deafness Hearing Non-syndromic deafness Nucleus Phosphoprotein