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TONSL Q96HA7

类Tonsoku蛋白(κB抑制因子相关蛋白)(I-κB相关蛋白)(IkappaBR)(NF-κB抑制因子样蛋白2)(B细胞κ轻多肽基因增强子核因子抑制因子样2)

蛋白质信息 (UniProt)

类Tonsoku蛋白(κB抑制因子相关蛋白)(I-κB相关蛋白)(IkappaBR)(NF-κB抑制因子样蛋白2)(B细胞κ轻多肽基因增强子核因子抑制因子样2)

Q96HA7

功能描述

MMS22L-TONSL复合物的组分,该复合物促进停滞或塌陷复制叉处双链断裂(DSBs)的同源重组介导的修复(PubMed:21055983, PubMed:21055984, PubMed:21055985, PubMed:21113133, PubMed:26527279, PubMed:27338793, PubMed:27797818, PubMed:29478807, PubMed:30773278)。MMS22L-TONSL复合物是DNA复制过程中维持基因组完整性所必需的(PubMed:21055983, PubMed:21055984, PubMed:21055985)。它介导RAD51纤维在单链DNA(ssDNA)上的组装:MMS22L-TONSL复合物在组蛋白伴侣进行组蛋白置换以及复制蛋白A复合物(RPA/RP-A)从DSBs上解离后被募集到DSBs处(PubMed:21055983, PubMed:21055984, PubMed:21055985, PubMed:27797818, PubMed:29478807)。募集到DSBs后,TONSL-MMS22L复合物促进RAD51纤维的募集以及随后的同源重组(PubMed:27797818, PubMed:29478807)。在该复合物中,TONSL作为组蛋白阅读器,识别并结合经组蛋白伴侣置换后的新合成组蛋白(PubMed:27338793, PubMed:29478807)。特异性结合'Lys-20'位缺乏甲基化的组蛋白H4 (H4K20me0)和组蛋白H3.1 (PubMed:27338793)。 {ECO:0000269|PubMed:21055983, ECO:0000269|PubMed:21055984, ECO:0000269|PubMed:21055985, ECO:0000269|PubMed:21113133, ECO:0000269|PubMed:26527279, ECO:0000269|PubMed:27338793, ECO:0000269|PubMed:27797818, ECO:0000269|PubMed:29478807, ECO:0000269|PubMed:30773278}。

组织特异性

Expressed in heart, skeletal muscle and tracheal epithelial cells.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing ANK repeat Chromatin regulator Chromosome Cytoplasm Disease variant DNA damage DNA repair Dwarfism