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TMLHE Q9NVH6

三甲基赖氨酸双加氧酶,线粒体 (EC 1.14.11.8) (Epsilon-三甲基赖氨酸2-氧戊二酸双加氧酶) (Epsilon-三甲基赖氨酸羟化酶) (TML羟化酶) (TML-α-酮戊二酸双加氧酶) (TML双加氧酶) (TMLD)

蛋白质信息 (UniProt)

三甲基赖氨酸双加氧酶,线粒体 (EC 1.14.11.8) (Epsilon-三甲基赖氨酸2-氧戊二酸双加氧酶) (Epsilon-三甲基赖氨酸羟化酶) (TML羟化酶) (TML-α-酮戊二酸双加氧酶) (TML双加氧酶) (TMLD)

Q9NVH6

功能描述

将三甲基赖氨酸 (TML) 转化为羟基三甲基赖氨酸 (HTML) (PubMed:11431483, PubMed:23092983)。 {ECO:0000269|PubMed:11431483, ECO:0000269|PubMed:23092983}。

组织特异性

All isoforms, but isoform 8, are widely expressed in adult and fetal tissues. Isoform 8 is restricted to heart and skeletal muscle.

亚细胞定位

Mitochondrion matrix

关键词

Acetylation Alternative promoter usage Alternative splicing Autism Autism spectrum disorder Carnitine biosynthesis Dioxygenase Disease variant Iron Metal-binding