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TMEM67 Q5HYA8

Meckelin (Meckel综合征3型蛋白) (跨膜蛋白67)

蛋白质信息 (UniProt)

Meckelin (Meckel综合征3型蛋白) (跨膜蛋白67)

Q5HYA8

功能描述

为纤毛结构和功能所必需。是tectonic-like复合物的一部分,该复合物是组织特异性纤毛发生所必需的,并可能调节纤毛膜组成 (By similarity)。参与早期纤毛发生过程中中心体向细胞顶端表面的迁移。通过对中心体复制的控制,参与调节纤毛的长度和适当数量。是静纤毛束取向的关键调节因子 (By similarity)。为上皮细胞分支形态所必需。对表面活性蛋白C (SFTPC) 的内质网相关降解 (ERAD) 至关重要。参与经典Wnt信号通路的负调控,以及由WNT5A刺激的非经典级联反应的激活 (PubMed:26035863)。在非经典Wnt信号通路中,可能作为ROR2共受体发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BR76, ECO:0000269|PubMed:17185389, ECO:0000269|PubMed:19515853, ECO:0000269|PubMed:19596800, ECO:0000269|PubMed:19815549, ECO:0000269|PubMed:26035863}。

组织特异性

Widely expressed in adult and fetal tissues. Expressed at higher level in spinal cord.

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

3D-structure Bardet-Biedl syndrome Cell membrane Cell projection Ciliopathy Cilium Cilium biogenesis/degradation Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton