渗透敏感阳离子通道 TMEM63C (钙渗透应力门控阳离子通道 1) (跨膜蛋白 63C) (hTMEM63C)
渗透敏感阳离子通道 TMEM63C (钙渗透应力门控阳离子通道 1) (跨膜蛋白 63C) (hTMEM63C)
Q9P1W3功能描述
作为一种渗透敏感的阳离子通道，优先在低渗应激下被激活 (PubMed:24503647, PubMed:35718349)。与TMEM63B相反，不显示磷脂扰乱酶活性 (PubMed:39716028)。富集于线粒体-内质网接触位点，可能响应渗透变化调节代谢物流量和细胞器形态 (PubMed:35718349)。特别是可能调节运动神经元轴突中的线粒体运动性和功能 (PubMed:35718349)。为肾小球滤过屏障的功能完整性所必需 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:D3ZNF5, ECO:0000269|PubMed:24503647, ECO:0000269|PubMed:35718349, ECO:0000269|PubMed:39716028}。
组织特异性
Expressed in podocytes of kidney glomeruli (PubMed:30900988). Significantly reduced expression in patients with focal segmental glomerulosclerosis (PubMed:30900988).
亚细胞定位
Endoplasmic reticulum membrane
关键词