TLCD3B Q71RH2

神经酰胺合酶 (EC 2.3.1.-) (蛋白质 FAM57B) (含TLC结构域蛋白3B)

蛋白质信息 (UniProt)

神经酰胺合酶 (EC 2.3.1.-) (蛋白质 FAM57B) (含TLC结构域蛋白3B)

Q71RH2

功能描述

参与神经酰胺合成。 {ECO:0000250}。

组织特异性

Expressed in testis (PubMed:33077892). Expressed in the retina with higher expression levels in the macular than in the peripheral region (PubMed:33077892).

亚细胞定位

[Isoform 1]: Golgi apparatus membrane

关键词

Alternative promoter usage Cone-rod dystrophy Disease variant Endoplasmic reticulum Golgi apparatus Lipid biosynthesis Lipid metabolism Membrane Proteomics identification Reference proteome

外部链接

UniProt: Q71RH2

NCBI Gene

GeneCards