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THAP11 Q96EK4

含THAP结构域蛋白11

蛋白质信息 (UniProt)

含THAP结构域蛋白11

Q96EK4

功能描述

转录因子,具有转录激活和抑制活性 (PubMed:31905202)。也调节染色质可及性 (PubMed:38361031)。与HCFC1和ZNF143形成复合物,调节多个基因的表达,包括AP2S1、ESCO2、OPHN1、RBL1、UBXN8和ZNF32 (PubMed:26416877)。可能调节编码细胞质和线粒体核糖体蛋白的基因的表达 (By similarity)。正常线粒体发育和功能所必需。调节线粒体基因表达,包括电子传递链组分的表达 (By similarity)。参与早期胚胎细胞多能性的维持,可能通过其对线粒体成熟的作用,这是满足这些细胞高能量需求所必需的 (By similarity)。视网膜早期发育所必需,防止视网膜祖细胞过早退出细胞周期。这种效应也可能由其对线粒体的作用介导 (By similarity)。通过调节MMACHC基因的表达,控制钴胺素代谢 (PubMed:28449119, PubMed:31905202)。正常大脑发育和神经前体细胞分化所必需 (By similarity)。参与细胞生长 (PubMed:31905202)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q61191, ECO:0000250|UniProtKB:Q6TGZ4, ECO:0000269|PubMed:26416877, ECO:0000269|PubMed:28449119, ECO:0000269|PubMed:31905202, ECO:0000269|PubMed:38361031}。

组织特异性

Expressed in skin fibroblasts.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Activator Coiled coil Cytoplasm Disease variant DNA-binding Epilepsy Intellectual disability Metal-binding Neurodegeneration