返回首页

TET3 O43151

甲基胞嘧啶双加氧酶TET3 (EC 1.14.11.80)

蛋白质信息 (UniProt)

甲基胞嘧啶双加氧酶TET3 (EC 1.14.11.80)

O43151

功能描述

双加氧酶,催化修饰的基因组碱基5-甲基胞嘧啶(5mC)转化为5-羟甲基胞嘧啶(5hmC),并在受精后受精卵的表观遗传染色质重编程中发挥关键作用(PubMed:31928709)。也介导5hmC随后转化为5-甲酰胞嘧啶(5fC),以及5fC转化为5-羧基胞嘧啶(5caC)。5mC转化为5hmC、5fC和5caC可能构成了胞嘧啶去甲基化的第一步(By similarity)。选择性结合靶基因的启动子区域,并有助于调节众多发育基因的表达(PubMed:23217707)。在受精卵中,DNA去甲基化选择性地发生在第一次细胞分裂前的雄原核中,而相邻的雌原核和某些父系印记位点则免于此过程。通过介导5mC转化为5hmC、5fC和5caC参与雄原核中的DNA去甲基化。由于母源染色质上存在DPPA3/PGC7,阻止了TET3与染色质结合,因此不介导雌原核的DNA去甲基化(By similarity)。除了在DNA去甲基化中的作用外,还参与将O-GlcNAc转移酶OGT募集到活性基因富含CpG的转录起始位点,从而促进OGT对组蛋白H2B的GlcNAc化(PubMed:23353889)。优先结合含有胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤(CpG)二核苷酸的DNA,而非CpH (H=A、T和C)、半甲基化CpG和半甲基化羟甲基CpG (PubMed:29276034)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BG87, ECO:0000269|PubMed:23217707, ECO:0000269|PubMed:23353889, ECO:0000269|PubMed:29276034, ECO:0000269|PubMed:31928709}。

组织特异性

Expressed in colon, muscle, adrenal gland and peripheral blood lymphocytes.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Chromatin regulator Chromosome Cytoplasm Developmental protein Dioxygenase Disease variant DNA-binding Intellectual disability