甲基胞嘧啶双加氧酶TET2 (EC 1.14.11.80)
甲基胞嘧啶双加氧酶TET2 (EC 1.14.11.80)
Q6N021功能描述
双加氧酶，催化修饰的基因组碱基5-甲基胞嘧啶(5mC)转化为5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)，并在主动DNA去甲基化中起关键作用。对CpG基序中的5-羟甲基胞嘧啶具有偏好性。也介导5hmC随后转化为5-甲酰胞嘧啶(5fC)，以及5fC转化为5-羧基胞嘧啶(5caC)。5mC转化为5hmC、5fC和5caC可能构成了胞嘧啶去甲基化的第一步。胞嘧啶碱基C5位的甲基化是哺乳动物基因组的一种表观遗传修饰，在转录调控中起重要作用。除了在DNA去甲基化中的作用外，还参与将O-GlcNAc转移酶OGT募集到活性基因的CpG富集转录起始位点，从而促进OGT对组蛋白H2B的GlcNAc糖基化。 {ECO:0000269|PubMed:19483684, ECO:0000269|PubMed:21057493, ECO:0000269|PubMed:21817016, ECO:0000269|PubMed:23222540, ECO:0000269|PubMed:23353889, ECO:0000269|PubMed:24315485, ECO:0000269|PubMed:32518946}.
组织特异性
Broadly expressed. Highly expressed in hematopoietic cells; highest expression observed in granulocytes. Expression is reduced in granulocytes from peripheral blood of patients affected by myelodysplastic syndromes.
亚细胞定位
Nucleus
关键词