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TERT O14746

端粒酶逆转录酶 (EC 2.7.7.49) (HEST2) (端粒酶催化亚基) (端粒酶相关蛋白2) (TP2)

蛋白质信息 (UniProt)

端粒酶逆转录酶 (EC 2.7.7.49) (HEST2) (端粒酶催化亚基) (端粒酶相关蛋白2) (TP2)

O14746

功能描述

端粒酶是一种核糖核蛋白enzyme,对于大多数真核生物中染色体末端的复制至关重要。在祖细胞和癌细胞中具有活性。在正常体细胞中无活性或活性极低。端粒酶全酶复合物的催化组分,其主要活性是通过作为逆转录酶延伸端粒,通过复制enzyme的RNA组分内的模板序列将简单序列重复添加到染色体末端。催化3'-染色体末端的RNA依赖性延伸,使用6-核苷酸端粒重复单元5'-TTAGGG-3'。催化循环包括引物结合、引物延伸以及一旦达到模板边界或新生产物易位后的产物释放,随后进行进一步延伸。在含有2或3个端粒重复的底物上活性更高。端粒酶活性受多种因素调节,包括端粒酶复合物相关蛋白、伴侣蛋白和多肽修饰因子。调节Wnt信号通路。在衰老和抗凋亡中起重要作用。 {ECO:0000269|PubMed:14963003, ECO:0000269|PubMed:15082768, ECO:0000269|PubMed:15857955, ECO:0000269|PubMed:17026956, ECO:0000269|PubMed:17264120, ECO:0000269|PubMed:17296728, ECO:0000269|PubMed:17548608, ECO:0000269|PubMed:19188162, ECO:0000269|PubMed:19567472, ECO:0000269|PubMed:19571879, ECO:0000269|PubMed:19777057, ECO:0000269|PubMed:9389643}。

组织特异性

Expressed at a high level in thymocyte subpopulations, at an intermediate level in tonsil T-lymphocytes, and at a low to undetectable level in peripheral blood T-lymphocytes.

亚细胞定位

Nucleus, nucleolus

关键词

3D-structure Alternative splicing Chromosome Cytoplasm Disease variant DNA-binding Dyskeratosis congenita Magnesium Metal-binding Nucleotidyltransferase