TERF2 Q15554

端粒重复结合因子2 (TTAGGG重复结合因子2) (端粒DNA结合蛋白)

功能描述

结合端粒双链5'-TTAGGG-3'重复序列，在端粒维持和保护染色体免受末端融合中发挥核心作用 (PubMed:15608617, PubMed:16166375, PubMed:20655466, PubMed:28216226, PubMed:31595153, PubMed:9326950, PubMed:9326951, PubMed:9476899)。除了其端粒DNA结合作用外，还需要募集许多端粒保护所需的因子和酶，包括shelterin复合体、TERF2IP/RAP1和DCLRE1B/Apollo (PubMed:16166375, PubMed:20655466)。Shelterin复合体 (telosome) 的组分，参与端粒长度和保护的调节 (PubMed:16166375)。Shelterin与由端粒酶添加的双链5'-TTAGGG-3'重复序列阵列结合并保护染色体末端；如果没有其保护活性，端粒将不再隐藏于DNA损伤监控之外，染色体末端将被DNA修复途径异常处理 (PubMed:16166375)。与DCLRE1B/Apollo一起，通过在领先链端粒处产生3'单链突出端，在端粒环 (T loop) 形成中起关键作用：T loop被认为可保护染色体末端免受降解和修复 (PubMed:20655466)。既需要募集DCLRE1B/Apollo至端粒，又需要激活DCLRE1B/Apollo的外切酶活性 (PubMed:20655466, PubMed:28216226)。优先结合正超螺旋DNA (PubMed:15608617, PubMed:20655466)。与DCLRE1B/Apollo一起，需要控制叉通过期间端粒复制所需的DNA拓扑异构酶 (TOP1, TOP2A和TOP2B) 的量，并防止异常的端粒拓扑结构 (PubMed:20655466)。募集TERF2IP/RAP1至端粒，从而参与抑制同源定向修复 (HDR)，这会影响端粒长度 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:O35144, ECO:0000269|PubMed:15608617, ECO:0000269|PubMed:16166375, ECO:0000269|PubMed:20655466, ECO:0000269|PubMed:28216226, ECO:0000269|PubMed:31595153, ECO:0000269|PubMed:9326950, ECO:0000269|PubMed:9326951, ECO:0000269|PubMed:9476899}。

组织特异性

Ubiquitous. Highly expressed in spleen, thymus, prostate, uterus, testis, small intestine, colon and peripheral blood leukocytes.

亚细胞定位

Nucleus