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TBC1D24 Q9ULP9

TBC1结构域家族成员24

蛋白质信息 (UniProt)

TBC1结构域家族成员24

Q9ULP9

功能描述

可能作为Rab家族protein的GTPase激活蛋白 (PubMed:20727515, PubMed:20797691)。参与神经元突起发育,可能通过对ARF6功能的负向调节实现 (PubMed:20727515)。参与突触囊泡运输的调节 (PubMed:31257402)。 {ECO:0000269|PubMed:20727515, ECO:0000269|PubMed:20797691, ECO:0000269|PubMed:31257402}.

组织特异性

Highest expression in brain.

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

Alternative splicing Cell membrane Cell projection Cytoplasm Cytoplasmic vesicle Deafness Disease variant Epilepsy GTPase activation Intellectual disability