SOX6 P35712

转录因子SOX-6

功能描述

转录因子，在包括神经发生、软骨细胞分化和软骨形成在内的几个发育过程中起关键作用 (Probable)。特异性结合存在于增强子和超级增强子中的5'-AACAAT-3' DNA基序，并促进对软骨发生重要的基因的表达。当凝聚的前软骨细胞分化为早期软骨细胞时，为明显的软骨发生所必需：SOX5和SOX6与SOX9协同结合在与软骨特异性基因相关的活性增强子和超级增强子上，从而增强SOX9的反式激活能力。不参与软骨前凝聚，即软骨发生的第一步，在此期间骨骼祖细胞分化为前软骨细胞。与SOX5一起，需要在骨骺和干骺端之间形成并维持一个高度增殖的成软骨细胞池，形成柱状成软骨细胞，延迟软骨细胞前肥大但促进肥大，并延迟软骨细胞在接触骨化前沿时的终末分化。结合髓鞘蛋白MPZ基因的近端启动子区域，从而参与发育中脊髓管内少突胶质细胞的分化。结合MBP的基因启动子并作为转录抑制因子起作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P40645, ECO:0000305|PubMed:32442410}。

组织特异性

Expressed in a wide variety of tissues, most abundantly in skeletal musclen.

亚细胞定位

Nucleus