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SMPD4 Q9NXE4

鞘磷脂磷酸二酯酶4 (EC 3.1.4.12) (中性鞘磷脂酶3) (nSMase-3) (nSMase3) (中性鞘磷脂酶III)

蛋白质信息 (UniProt)

鞘磷脂磷酸二酯酶4 (EC 3.1.4.12) (中性鞘磷脂酶3) (nSMase-3) (nSMase3) (中性鞘磷脂酶III)

Q9NXE4

功能描述

催化膜鞘磷脂水解生成磷酸胆碱和神经酰胺 (PubMed:16517606, PubMed:25180167)。在膜鞘脂稳态中发挥重要作用,从而影响膜完整性以及内质网的结构和功能 (PubMed:31495489)。可能增加细胞对DNA损伤诱导凋亡的敏感性 (PubMed:18505924)。在骨骼肌中,介导TNF刺激的氧化剂产生 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6ZPR5, ECO:0000269|PubMed:16517606, ECO:0000269|PubMed:18505924, ECO:0000269|PubMed:25180167, ECO:0000269|PubMed:31495489}。

组织特异性

Widely expressed, with highest levels in heart and skeletal muscle.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

Alternative splicing Cell membrane Disease variant Endoplasmic reticulum Golgi apparatus Hydrolase Intellectual disability Lipid metabolism Magnesium Membrane