SMN1 Q16637

存活运动神经元蛋白 (gems成分1) (Gemin-1)

功能描述

SMN复合体催化小核核糖核蛋白(snRNPs)的组装，后者是剪接体的基本构建单元，从而在细胞pre-mRNAs的剪接中发挥重要作用 (PubMed:18984161, PubMed:9845364)。大多数剪接体snRNPs含有一组共同的Sm蛋白SNRPB、SNRPD1、SNRPD2、SNRPD3、SNRPE、SNRPF和SNRPG，它们在小核RNA的Sm位点组装成七聚体蛋白环，形成核心snRNP(Sm核心) (PubMed:18984161)。在细胞质中，Sm蛋白SNRPD1、SNRPD2、SNRPE、SNRPF和SNRPG被分子伴侣CLNS1A捕获在非活性的6S pICln-Sm复合体中，CLNS1A控制着核心snRNP的组装 (PubMed:18984161)。为了组装核心snRNPs，SMN复合体从CLNS1A接受被捕获的5Sm蛋白并形成中间体 (PubMed:18984161)。在SMN复合体内部，SMN1充当结构骨架，并与GEMIN2一起聚集Sm复合体亚基 (PubMed:17178713, PubMed:21816274, PubMed:22101937)。snRNA在5Sm内的结合最终触发SMN复合体的解离，从而允许SNRPD3和SNRPB的结合以完成核心snRNP的组装 (PubMed:31799625)。确保含有U12内含子的基因的正确剪接，这可能对于正常的运动和本体感觉神经元发育很重要 (PubMed:23063131)。也是解析由RNA聚合酶II产生的RNA-DNA杂合链所必需的，这些杂合链在转录终止区形成R-loop，这是正确转录终止的重要步骤 (PubMed:26700805)。可能也在小核仁核糖核蛋白(snoRNPs)的代谢中发挥作用。 {ECO:0000269|PubMed:17178713, ECO:0000269|PubMed:18984161, ECO:0000269|PubMed:21816274, ECO:0000269|PubMed:22101937, ECO:0000269|PubMed:23063131, ECO:0000269|PubMed:26700805, ECO:0000269|PubMed:31799625, ECO:0000269|PubMed:9845364}。

组织特异性

Expressed in a wide variety of tissues. Expressed at high levels in brain, kidney and liver, moderate levels in skeletal and cardiac muscle, and low levels in fibroblasts and lymphocytes. Also seen at high levels in spinal cord. Present in osteoclasts and mononuclear cells (at protein level).

亚细胞定位

Nucleus, gem