SMCR8 Q8TEV9

鸟苷酸交换蛋白 SMCR8 (Smith-Magenis综合征染色体区域候选基因8蛋白)

功能描述

C9orf72-SMCR8复合物的组分，该复合物具有鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)活性并调节自噬(PubMed:20562859, PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27559131, PubMed:27617292, PubMed:28195531, PubMed:32303654)。在复合物中，C9orf72和SMCR8可能构成催化亚基，促进GDP交换为GTP，将无活性的GDP结合型RAB8A和RAB39B转化为其有活性的GTP结合形式，从而促进自噬体成熟(PubMed:20562859, PubMed:27103069, PubMed:27617292, PubMed:28195531)。C9orf72-SMCR8复合物还作为自噬起始的负调节因子，通过与ULK1/ATG1激酶复合物相互作用并抑制其蛋白激酶活性(PubMed:27617292, PubMed:28195531)。作为C9orf72-SMCR8复合物的一部分，在体外刺激RAB8A和RAB11A GTPase活性(PubMed:32303654)。作为mTORC1信号通路的调节因子，通过促进mTORC1底物的磷酸化发挥作用(PubMed:27559131, PubMed:28195531)。除了在细胞质中C9orf72-SMCR8复合物内的活性外，SMCR8也定位于细胞核，在细胞核中它与染色质结合并负调节ULK1和WIPI2基因的表达(PubMed:28195531)。 {ECO:0000269|PubMed:20562859, ECO:0000269|PubMed:27103069, ECO:0000269|PubMed:27193190, ECO:0000269|PubMed:27559131, ECO:0000269|PubMed:27617292, ECO:0000269|PubMed:28195531, ECO:0000269|PubMed:32303654}。

组织特异性

Expressed in all tissues tested.

亚细胞定位

Cytoplasm