SIX2 Q9NPC8

同源盒蛋白SIX2 (无眼同源盒同源蛋白2)

功能描述

转录因子，在包括肾脏、颅骨和胃在内的多个器官发育中发挥重要作用。在肾脏发育过程中，通过拮抗来自输尿管芽的诱导信号，维持帽间充质多能肾单位祖细胞的未分化状态，并与WNT9B协作促进更新祖细胞的增殖。通过以不依赖于典型Wnt信号通路的方式与TCF7L2和OSR1相互作用发挥作用，阻止帽间充质中WNT4等分化基因的转录。亦独立于OSR1发挥作用，激活许多帽间充质基因的表达，包括其自身、GDNF和OSR1。在颅面发育过程中，通过调节软骨细胞分化在颅底的生长和延伸中发挥作用。在胃器官发生过程中，通过调节包括NKX2-5、BMPR1B、BMP4、SOX9和GREM1在内的基因网络，控制幽门括约肌的形成和粘膜生长。在鳃弓发育过程中，介导HOXA2对胰岛素样生长因子通路的调控。可能也参与肢体肌腱和韧带的发育 (By similarity)。在细胞增殖和迁移中发挥作用。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q62232, ECO:0000269|PubMed:22995329}。

组织特异性

Strongly expressed in skeletal muscle. Expressed in Wilms' tumor and in the cap mesenchyme of fetal kidney (at protein level).

亚细胞定位

Nucleus