解旋酶senataxin (EC 3.6.4.12) (EC 3.6.4.13) (肌萎缩侧索硬化症4型蛋白) (SEN1同源蛋白) (Senataxin)
解旋酶senataxin (EC 3.6.4.12) (EC 3.6.4.13) (肌萎缩侧索硬化症4型蛋白) (SEN1同源蛋白) (Senataxin)
Q7Z333功能描述
ATP依赖的5'->3' DNA/RNA解旋酶，优先解旋RNA底物而非DNA，在解析R-loop和促进转录终止中发挥关键作用 (PubMed:36864660)。通过调节RNA聚合酶II (Pol II) 与染色质的结合以及通过与参与转录的蛋白质相互作用，在转录调控中发挥作用 (PubMed:19515850, PubMed:21700224)。有助于提高mRNA剪接效率和剪接位点选择 (PubMed:19515850)。对于解析位于poly(A)位点下游G丰富暂停位点的R-loop RNA-DNA杂交体形成是必需的，从而允许XRN2募集及XRN2介导的下游切割RNA降解，进而实现有效的RNA聚合酶II (RNAp II) 转录终止 (PubMed:19515850, PubMed:21700224, PubMed:26700805)。对于PER1和CRY2的3'转录终止是必需的，从而在昼夜节律调节中发挥重要作用 (By similarity)。参与由氧化应激产生的DNA双链断裂损伤反应 (PubMed:17562789)。与RRP45结合，将RNA外切体复合物靶向转录诱导的DNA损伤位点 (PubMed:24105744)。在生殖细胞的发育和成熟中发挥作用：对雄性减数分裂至关重要，作用于转录和减数分裂重组的界面，并参与减数分裂性染色体失活 (MSCI) 过程中的基因沉默 (By similarity)。可能通过调节端粒重复序列RNA (TERRA) 的转录参与端粒稳定性 (PubMed:21112256)。通过FGF8激活的信号通路在海马细胞神经突生长中发挥作用。抑制视黄酸诱导的细胞凋亡 (PubMed:21576111)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A2AKX3, ECO:0000269|PubMed:17562789, ECO:0000269|PubMed:19515850, ECO:0000269|PubMed:21112256, ECO:0000269|PubMed:21576111, ECO:0000269|PubMed:21700224, ECO:0000269|PubMed:24105744, ECO:0000269|PubMed:26700805, ECO:0000269|PubMed:36864660}.
组织特异性
Highly expressed in skeletal muscle. Expressed in heart, fibroblast, placenta and liver. Weakly expressed in brain and lung. Expressed in the cortex of the kidney (highly expressed in tubular epithelial cells but low expression in the glomerulus).
亚细胞定位
Nucleus
关键词