组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶SETD2 (EC 2.1.1.359) (HIF-1) (亨廷顿酵母伴侣B) (亨廷顿相互作用蛋白1) (HIP-1) (亨廷顿相互作用蛋白B) (赖氨酸N-甲基转移酶3A) (蛋白质-赖氨酸N-甲基转移酶SETD2) (EC 2.1.1.-) (含SET结构域蛋白2) (hSET2) (p231HBP)
组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶SETD2 (EC 2.1.1.359) (HIF-1) (亨廷顿酵母伴侣B) (亨廷顿相互作用蛋白1) (HIP-1) (亨廷顿相互作用蛋白B) (赖氨酸N-甲基转移酶3A) (蛋白质-赖氨酸N-甲基转移酶SETD2) (EC 2.1.1.-) (含SET结构域蛋白2) (hSET2) (p231HBP)
Q9BYW2功能描述
组蛋白甲基转移酶，以二甲基化的'Lys-36' (H3K36me2)为底物，特异性三甲基化组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me3) (PubMed:16118227, PubMed:19141475, PubMed:21526191, PubMed:21792193, PubMed:23043551, PubMed:27474439)。在体外能够三甲基化未甲基化的H3K36 (H3K36me0) (PubMed:19332550)。是生成H3K36me3的主要酶，H3K36me3是表观遗传转录激活的特异性标签 (By similarity)。通过协调FACT复合物的募集以及与高度磷酸化的POLR2A相互作用，在延伸过程中发挥调节染色质结构的作用 (PubMed:23325844)。通过生成H3K36me3，作为G1期和早期S期DNA错配修复的关键调节因子，H3K36me3是募集MutS alpha复合物MSH6亚基所需的标记：MutS alpha复合物提前募集到待复制的染色质上，允许快速识别错配DNA以启动错配修复反应 (PubMed:23622243)。DNA损伤反应中的DNA双链断裂修复所必需：通过介导H3K36me3的形成，促进RAD51募集和同源重组 (HR) 修复DNA (PubMed:24843002)。作为肿瘤抑制因子 (PubMed:24509477)。H3K36me3通过募集DNA甲基转移酶DNMT3A，在异染色质状态的维持中也发挥重要作用 (PubMed:27317772)。H3K36me3在含内含子的基因中也增强，表明SETD2的募集被剪接增强，且剪接与延伸RNA聚合酶的募集相偶联 (PubMed:21792193)。血管生成过程中所必需 (By similarity)。通过促进胚胎干细胞向内胚层分化，为内胚层发育所必需：通过介导FGFR3远端启动子区域H3K36me3的形成，从而调节FGFR3的转录起始 (By similarity)。除组蛋白外，还介导其他蛋白的甲基化，如微管蛋白和STAT1 (PubMed:27518565, PubMed:28753426)。三甲基化α-微管蛋白（如TUBA1B）的'Lys-40' (alpha-TubK40me3)；alpha-TubK40me3是正常有丝分裂和胞质分裂所必需的，可能是细胞骨架重塑的特异性标签 (PubMed:27518565)。通过介导STAT1 'Lys-525'的单甲基化以及在某些干扰素刺激基因 (ISGs) 启动子上催化H3K36me3来激活基因转录，从而参与干扰素-α诱导的抗病毒防御 (PubMed:28753426)。 {ECO:0000250|UniProtKB:E9Q5F9, ECO:0000269|PubMed:16118227, ECO:0000269|PubMed:19141475, ECO:0000269|PubMed:21526191, ECO:0000269|PubMed:21792193, ECO:0000269|PubMed:23043551, ECO:0000269|PubMed:23325844, ECO:0000269|PubMed:23622243, ECO:0000269|PubMed:24509477, ECO:0000269|PubMed:24843002, ECO:0000269|PubMed:27317772, ECO:0000269|PubMed:27474439, ECO:0000269|PubMed:27518565, ECO:0000269|PubMed:28753426}.; FUNCTION: (Microbial infection) 在感染情况下被募集到腺病毒12 E1A基因的启动子，可能导致对其表达的调节。 {ECO:0000269|PubMed:11461154}.
组织特异性
Ubiquitously expressed.
亚细胞定位
Nucleus
关键词