返回首页

RPGRIP1L Q68CZ1

Fantom蛋白 (肾胱蛋白-8) (RPGR相互作用蛋白1样蛋白) (RPGRIP1样蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

Fantom蛋白 (肾胱蛋白-8) (RPGR相互作用蛋白1样蛋白) (RPGRIP1样蛋白)

Q68CZ1

功能描述

负向调节通过G蛋白偶联血栓素A2受体(TBXA2R)进行的信号传导 (PubMed:19464661)。可能参与程序性细胞死亡、颅面发育、肢体模式形成和左右轴形成等机制 (By similarity)。参与顶端连接的组织;该功能被认为涉及NPHP1-4-8模块。似乎并非纤毛发生所严格必需 (PubMed:19464661)。参与平面细胞极性的建立,例如在耳蜗感觉上皮中,并被认为涉及disheveled蛋白的稳定 (By similarity)。参与初级纤毛处蛋白酶体活性的调节,可能涉及与PSDM2的关联 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8CG73, ECO:0000269|PubMed:19464661}。

组织特异性

Ubiquitously expressed with relatively high level of expression in hypothalamus and islet. During early development, expressed in multiple organs including brain, eye, forelimb and kidney.

亚细胞定位

Cytoplasm. Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell junction Cell projection Ciliopathy Cilium Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant