X连锁视网膜色素变性GTPase调节剂
X连锁视网膜色素变性GTPase调节剂
Q92834功能描述
作为RAB8A和RAB37的鸟苷酸释放因子(GEF)，通过促进无活性的RAB-GDP转化为活性形式RAB-GTP (PubMed:20631154)。针对RAB8A的GEF活性可能通过调节RAB8A的纤毛内定位来促进纤毛运输 (PubMed:20631154)。针对RAB37的GEF活性维持自噬稳态和视网膜功能 (By similarity)。参与光感受器的完整性 (By similarity)。可能通过调节肌动蛋白应力纤维和细胞收缩性来控制纤毛形成。可能参与微管组织及初级纤毛内的运输调节 (PubMed:21933838)。可能在精子发生和鞭毛内运输过程中发挥关键作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9R0X5, ECO:0000269|PubMed:20631154, ECO:0000269|PubMed:21933838}。
组织特异性
Heart, brain, placenta, lung, liver, muscle, kidney, retina, pancreas and fetal retinal pigment epithelium. Isoform 3 is found only in the retina. Colocalizes with RPGRIP1 in the outer segment of rod photoreceptors and cone outer segments.
亚细胞定位
Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme
关键词