RIF1 Q5UIP0

端粒相关蛋白RIF1 (Rap1相互作用因子1同源物)

功能描述

TP53BP1的关键调节因子，在响应DNA损伤的双链DNA断裂（DSBs）修复中起关键作用：通过促进非同源末端连接（NHEJ）介导的DSBs修复发挥作用 (PubMed:15342490, PubMed:28241136)。在响应DNA损伤时，与ATM磷酸化的TP53BP1相互作用 (PubMed:23333306, PubMed:28241136)。与TP53BP1的相互作用导致NUDT16L1/TIRR与TP53BP1之间的解离，从而暴露TP53BP1的串联Tudor样结构域，并允许其募集至DNA DSBs (PubMed:28241136)。一旦募集至DSBs，RIF1和TP53BP1通过促进NHEJ介导的DSBs修复发挥作用 (PubMed:23333306)。同时，RIF1和TP53BP1通过在G1期阻断同源重组（HR）途径的DSBs切除，特异性拮抗BRCA1的功能 (PubMed:23333306)。抗体生成过程中的免疫球蛋白类别转换重组（CSR）亦需要此蛋白，该过程涉及DNA DSBs的产生 (By similarity)。促进功能失调端粒的NHEJ (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6PR54, ECO:0000269|PubMed:15342490, ECO:0000269|PubMed:23333306, ECO:0000269|PubMed:28241136}.

组织特异性

Highly expressed in testis.

亚细胞定位

Nucleus