RBM20 Q5T481

RNA结合蛋白20 (RNA基序蛋白20)

功能描述

RNA结合蛋白，作为mRNA剪接调节因子，调控编码心脏发育关键结构蛋白基因亚群的mRNA剪接，例如TTN (Titin)、CACNA1C、CAMK2D或PDLIM5/ENH (PubMed:22466703, PubMed:24960161, PubMed:26604136, PubMed:27496873, PubMed:27531932, PubMed:29895960, PubMed:30948719, PubMed:32840935, PubMed:34732726, PubMed:35427468)。作为mRNA剪接抑制因子：特异性结合主要位于pre-mRNAs内含子序列中的5'UCUU-3'基序，导致靶转录本中特定外显子的跳过 (PubMed:24960161, PubMed:30948719, PubMed:34732726)。RBM20介导的外显子跳过具有激素依赖性，对于心肌和骨骼肌中TTN同工蛋白转换至关重要 (PubMed:27531932, PubMed:30948719)。RBM20介导的TTN外显子跳过为TTN转录本形成环状RNA (circRNAs)提供了底物 (PubMed:27531932, PubMed:34732726)。与RBM24协同，促进心肌细胞中PDLIM5/ENH短亚型的表达 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:E9PT37, ECO:0000269|PubMed:22466703, ECO:0000269|PubMed:24960161, ECO:0000269|PubMed:26604136, ECO:0000269|PubMed:27496873, ECO:0000269|PubMed:27531932, ECO:0000269|PubMed:29895960, ECO:0000269|PubMed:30948719, ECO:0000269|PubMed:32840935, ECO:0000269|PubMed:34732726, ECO:0000269|PubMed:35427468}。

组织特异性

Mainly expressed in the heart (PubMed:19712804, PubMed:23886709). Also expressed in skeletal muscle tissues, ovary, small intestine and colon (PubMed:23886709).

亚细胞定位

Nucleus