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RAB39B Q96DA2

Ras相关蛋白Rab-39B (EC 3.6.5.2)

蛋白质信息 (UniProt)

Ras相关蛋白Rab-39B (EC 3.6.5.2)

Q96DA2

功能描述

小GTP酶Rab是细胞内膜运输的关键调节因子,从运输囊泡的形成到其与膜融合。Rab在非活性的GDP结合形式和活性的GTP结合形式之间循环,后者能够招募不同组的下游效应因子,直接负责囊泡的形成、运动、系留和融合 (PubMed:27103069)。RAB39B参与自噬,并可能在自噬体形成中发挥作用 (PubMed:27103069, PubMed:37821429)。结合下游效应因子PICK1,以确保GRIA2选择性地从内质网输出至高尔基体,并调节突触后AMPAR的组成,从而调节突触传递 (By similarity)。可能调节SNCA/alpha-synuclein的稳态 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BHC1, ECO:0000269|PubMed:27103069, ECO:0000269|PubMed:37821429}。

组织特异性

Highly expressed in the brain.

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

3D-structure Autism spectrum disorder Autophagy Cell membrane Cytoplasmic vesicle Disease variant Golgi apparatus GTP-binding Hydrolase Intellectual disability