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PKD1L1 Q8TDX9

多囊蛋白-1样蛋白1 (Polycystin-1L1) (PC1样1蛋白) (多囊肾病蛋白1样1)

蛋白质信息 (UniProt)

多囊蛋白-1样蛋白1 (Polycystin-1L1) (PC1样1蛋白) (多囊肾病蛋白1样1)

Q8TDX9

功能描述

作为由PKD1L2和PKD1L1在初级纤毛中形成的钙通透性离子通道的组分,控制纤毛钙浓度,而不影响细胞质钙浓度,并调节音猬因子/SHH信号通路和GLI2转录 (PubMed:24336289)。PKD1L1:PKD2L1通道复合物仅在高压力下具有机械敏感性,并且对温度高度敏感 (PubMed:24336289)。还通过在纤毛中与PKD2形成复合物促进左右模式建立中的流动检测,参与结节流下游的左右轴特化 (By similarity)。可能作为G蛋白偶联受体发挥作用 (PubMed:15203210)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8R526, ECO:0000269|PubMed:15203210, ECO:0000269|PubMed:24336289}。

组织特异性

Detected in testis and in fetal and adult heart.

亚细胞定位

Cell projection, cilium membrane

关键词

Alternative splicing Calcium Calcium channel Calcium transport Cell membrane Cell projection Cilium Disulfide bond Glycoprotein Heterotaxy