PAX相互作用蛋白1 (PAX反式激活激活域相互作用蛋白)
PAX相互作用蛋白1 (PAX反式激活激活域相互作用蛋白)
Q6ZW49功能描述
参与DNA损伤反应，并通过组蛋白甲基转移酶 (HMT) 复合物参与转录调控。在早期发育中发挥作用。在DNA损伤反应中，电离辐射后的细胞存活需要该蛋白。体外实验表明，它参与双链断裂 (DSBs) 修复的同源重组机制。其在DNA损伤灶的定位需要RNF8和UBE2N。招募TP53BP1至DNA损伤灶，且至少在特定的修复过程中，有效的DNA损伤反应似乎需要与ATM在 'Ser-25' 位点磷酸化的TP53BP1结合。与TP53BP1一起调控ATM的结合。推测招募PAGR1至DNA损伤位点，且PAGR1:PAXIP1复合物是细胞应对DNA损伤存活所必需的；该功能可能不依赖于含MLL的组蛋白甲基转移酶 (HMT) 复合物。然而，这一功能受到质疑 (By similarity)。促进UV照射后PCNA的泛素化，并可能调控DNA损伤后聚合酶eta和RAD51向染色质的招募。推测通过与其结合在启动子上的转录因子（如PAX2）相互作用，将含MLL的组蛋白甲基转移酶 (HMT) 复合物连接到基因启动子，从而参与转录调控。与已知受KMT2D/MLL2调控的基因启动子结合。在活化B细胞的免疫球蛋白类别转换过程中，参与组蛋白H3 'Lys-4' 位点的三甲基化，以及免疫球蛋白重链 (Igh) 基因座下游转换区的转录起始；该功能似乎涉及含MLL的HMT复合物的招募。相反，有报道称其在免疫球蛋白类别转换过程中的转录调控功能不依赖于MLL2/MLL3复合物 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6NZQ4, ECO:0000269|PubMed:14576432, ECO:0000269|PubMed:15456759, ECO:0000269|PubMed:17690115, ECO:0000269|PubMed:17925232, ECO:0000269|PubMed:18353733, ECO:0000269|PubMed:20088963, ECO:0000269|PubMed:23727112}.
亚细胞定位
Nucleus matrix
关键词