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PALB2 Q86YC2

BRCA2伴侣与定位蛋白

蛋白质信息 (UniProt)

BRCA2伴侣与定位蛋白

Q86YC2

功能描述

通过其将BRCA2和RAD51招募到DNA断裂处的能力,在同源重组修复(HRR)中发挥关键作用 (PubMed:16793542, PubMed:19369211, PubMed:19423707, PubMed:22941656, PubMed:24141787, PubMed:28319063)。强烈刺激RAD51的DNA链侵入活性,稳定核蛋白丝以对抗解离性的BRC3-BRC4多肽,并帮助RAD51克服复制蛋白A (RPA) 的抑制作用 (PubMed:20871615)。与RAD51AP1功能协同,促进RAD51的D环形成 (PubMed:20871616)。作为分子支架参与BRCA1-PALB2-BRCA2复合物的形成,该复合物对同源重组至关重要 (PubMed:19369211)。通过其WD重复序列被认为支架化一个包含RAD51C和BRCA2的HR复合物,该复合物被认为在HR介导的DNA修复中发挥作用 (PubMed:24141787)。BRCA2的必需搭档,促进BRCA2的定位和稳定性 (PubMed:16793542)。也使BRCA2能够发挥其重组修复和检查点功能 (PubMed:16793542)。可能通过促进BRCA2与核结构的稳定结合发挥作用,使BRCA2逃避蛋白酶体介导的降解 (PubMed:16793542)。以高亲和力结合DNA,对D环具有亲和力,D环包含单链、双链和分支DNA结构 (PubMed:20871616)。可能在复制依赖性DNA双链断裂后链侵入步骤中的延伸步骤发挥作用;与BRCA2一起参与坍塌复制叉处的POLH定位和DNA聚合活性 (PubMed:24485656)。 {ECO:0000269|PubMed:16793542, ECO:0000269|PubMed:19369211, ECO:0000269|PubMed:19423707, ECO:0000269|PubMed:20871615, ECO:0000269|PubMed:20871616, ECO:0000269|PubMed:22941656, ECO:0000269|PubMed:24141787, ECO:0000269|PubMed:24485656, ECO:0000269|PubMed:28319063}。

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Coiled coil Disease variant DNA damage DNA recombination DNA repair DNA-binding Fanconi anemia Nucleus Phosphoprotein