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OPHN1 O60890

精神发育迟滞蛋白-1

蛋白质信息 (UniProt)

精神发育迟滞蛋白-1

O60890

功能描述

刺激Rho家族成员的GTP水解。其对RHOA活性和信号传导的作用与树突棘的生长和稳定有关,因此与突触功能有关。对于突触后位点AMPA受体的稳定至关重要。对于突触前末梢突触囊泡内吞的调节至关重要。NR1D1定位于树突所必需,可抑制其阻遏活性并保护其免受蛋白酶体降解(通过相似性)。 {ECO:0000250}。

组织特异性

Expressed in brain.

亚细胞定位

Postsynapse

关键词

Alternative splicing Cell projection Cytoplasm Disease variant Endocytosis GTPase activation Intellectual disability Neurogenesis Proteomics identification Reference proteome