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OCRL Q01968

肌醇多磷酸5-磷酸酶OCRL (EC 3.1.3.36) (EC 3.1.3.56) (肌醇多磷酸5-磷酸酶OCRL-1) (OCRL-1) (Lowe眼脑肾综合征蛋白) (磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸5-磷酸酶) (EC 3.1.3.86)

蛋白质信息 (UniProt)

肌醇多磷酸5-磷酸酶OCRL (EC 3.1.3.36) (EC 3.1.3.56) (肌醇多磷酸5-磷酸酶OCRL-1) (OCRL-1) (Lowe眼脑肾综合征蛋白) (磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸5-磷酸酶) (EC 3.1.3.86)

Q01968

功能描述

催化磷脂酰肌醇4,5-二磷酸 (PtdIns(4,5)P2) 和磷脂酰肌醇-3,4,5-二磷酸 (PtdIns(3,4,5)P3) 5位磷酸的水解,对 PtdIns(4,5)P2 具有最高的催化活性 (PubMed:10764818, PubMed:15474001, PubMed:7761412, PubMed:9430698)。也能够水解肌醇1,4,5-三磷酸和肌醇1,3,4,5-四磷酸的5-磷酸 (PubMed:25869668, PubMed:7761412)。通过调节与内体相关的特定磷脂酰肌醇4,5-二磷酸库来调节内体途径中的运输 (PubMed:21971085)。参与初级纤毛组装 (PubMed:22228094, PubMed:22543976)。作为吞噬作用的调节因子,通过减弱 PI3K 信号传导,水解 PtdIns(4,5)P2 以促进吞噬体封闭 (PubMed:22072788)。 {ECO:0000269|PubMed:10764818, ECO:0000269|PubMed:15474001, ECO:0000269|PubMed:21971085, ECO:0000269|PubMed:22072788, ECO:0000269|PubMed:22228094, ECO:0000269|PubMed:22543976, ECO:0000269|PubMed:25869668, ECO:0000269|PubMed:7761412, ECO:0000269|PubMed:9430698}。

组织特异性

Brain, skeletal muscle, heart, kidney, lung, placenta and fibroblasts. Expressed in the retina and the retinal pigment epithelium.

亚细胞定位

Cytoplasmic vesicle, phagosome membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Cataract Cell projection Ciliopathy Cilium Cilium biogenesis/degradation Coated pit Cytoplasmic vesicle Disease variant