返回首页

OCA2 Q04671

P蛋白 (黑素细胞特异性转运蛋白) (粉眼稀释蛋白同源物)

蛋白质信息 (UniProt)

P蛋白 (黑素细胞特异性转运蛋白) (粉眼稀释蛋白同源物)

Q04671

功能描述

参与黑素体特异性的阴离子(氯离子)电流,调节黑素体pH值,以实现黑色素生成和黑素体成熟所需的最佳tyrosinase活性 (PubMed:11310796, PubMed:15262401, PubMed:22234890, PubMed:25513726)。哺乳动物色素系统的组成部分之一 (PubMed:15262401, PubMed:18252222, PubMed:7601462)。可能作为决定种族肤色差异的关键控制点。棕色和/或蓝色虹膜颜色的主要决定因素 (PubMed:15262401, PubMed:18252222, PubMed:7601462)。似乎调节tyrosinase的翻译后加工,该酶催化melanin合成中的限速反应 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q62052, ECO:0000269|PubMed:11310796, ECO:0000269|PubMed:15262401, ECO:0000269|PubMed:18252222, ECO:0000269|PubMed:22234890, ECO:0000269|PubMed:25513726, ECO:0000269|PubMed:7601462}。

组织特异性

Expressed in melanocytes and retinal pigment epithelium.

亚细胞定位

Melanosome membrane

关键词

Albinism Alternative splicing Disease variant Glycoprotein Membrane Proteomics identification Reference proteome Transmembrane Transmembrane helix Transport