NSD2 O96028

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶NSD2 (EC 2.1.1.357) (多发性骨髓瘤SET结构域蛋白) (MMSET) (核SET结构域蛋白2) (Trithorax-5蛋白) (Wolf-Hirschhorn综合征候选蛋白1)

功能描述

组蛋白甲基转移酶，特异性地双甲基化核小体组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me2) (PubMed:19808676, PubMed:22099308, PubMed:27571355, PubMed:29728617, PubMed:33941880)。在体外也能单甲基化核小体组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me) (PubMed:22099308)。不能三甲基化核小体组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me3) (PubMed:22099308)。然而，在胚胎干(ES)细胞中，特异性三甲基化常染色质区域的组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me3) (By similarity)。通过甲基化组蛋白H3的'Lys-36'，参与各种生物过程中基因转录的调控 (PubMed:16115125, PubMed:22099308, PubMed:29728617)。在ES细胞中，与发育转录因子如SALL1结合，并抑制由组蛋白去乙酰化介导的不适当基因转录 (By similarity)。在心脏发育过程中，与转录因子NKX2-5结合以抑制NKX2-5靶基因的转录 (By similarity)。通过调控参与前脂肪细胞分化的基因表达，在脂肪形成中发挥重要作用 (PubMed:29728617)。在T细胞受体(TCR)和CD28介导的T细胞激活过程中，促进滤泡辅助性T (Tfh) 细胞分化所需的转录因子BCL6的转录 (By similarity)。在B细胞发育过程中，是B1谱系生成所必需的 (By similarity)。在B2细胞激活过程中，可能有助于控制同种型类别转换重组(CRS)、脾脏生发中心形成和体液免疫应答 (By similarity)。在B细胞激活过程中，参与免疫球蛋白重链(IgH)位点的类别转换重组 (By similarity)。通过调控IgH位点组蛋白H3 'Lys-36'和组蛋白H4 'Lys-20'的甲基化，参与TP53BP1向IgH转换区的募集，并促进IgA的转录 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BVE8, ECO:0000269|PubMed:16115125, ECO:0000269|PubMed:19808676, ECO:0000269|PubMed:22099308, ECO:0000269|PubMed:27571355, ECO:0000269|PubMed:29728617, ECO:0000269|PubMed:33941880}.; FUNCTION: [Isoform 1]: 组蛋白甲基转移酶，特异性地双甲基化核小体组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me2)。 {ECO:0000269|PubMed:22099308}.; FUNCTION: [Isoform 4]: 组蛋白甲基转移酶，特异性地双甲基化核小体组蛋白H3的'Lys-36' (H3K36me2) (PubMed:22099308)。组蛋白H3 'Lys-27'的甲基化存在争议 (PubMed:18172012, PubMed:22099308)。单甲基化、双甲基化或三甲基化组蛋白H3的'Lys-27' (H3K27me, H3K27me2和H3K27me3) (PubMed:18172012)。不甲基化组蛋白H3的'Lys-27' (PubMed:22099308)。可能作为结合DNA的转录调节因子，通过募集HDAC抑制IL5转录 (PubMed:11152655, PubMed:18172012)。 {ECO:0000269|PubMed:11152655, ECO:0000269|PubMed:18172012, ECO:0000269|PubMed:22099308}.

组织特异性

Widely expressed (PubMed:18172012, PubMed:9618163). Predominantly expressed in thymus and testis (PubMed:18172012, PubMed:9787135).

亚细胞定位

Nucleus