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NPHS1 O60500

肾病蛋白(肾小球特异性细胞粘附受体)

蛋白质信息 (UniProt)

肾病蛋白(肾小球特异性细胞粘附受体)

O60500

功能描述

似乎在肾小球滤过屏障的发育或功能中发挥作用。调节肾小球血管通透性。可能将足细胞裂孔膜锚定到肌动蛋白细胞骨架。通过调节成肌细胞融合在骨骼肌形成中发挥作用(通过相似性)。{ECO:0000250|UniProtKB:Q9QZS7, ECO:0000250|UniProtKB:Q9R044}。

组织特异性

Specifically expressed in podocytes of kidney glomeruli.

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell adhesion Cell membrane Developmental protein Disease variant Disulfide bond Glycoprotein Immunoglobulin domain Membrane