NPHP4 O75161

肾囊肿蛋白-4 (Nephroretinin)

功能描述

参与顶端连接的组织；该功能被认为涉及NPHP1-4-8模块 (PubMed:19755384, PubMed:21565611)。似乎并非纤毛发生所严格必需 (PubMed:21565611)。构建功能性纤毛所必需。参与多纤毛上皮细胞顶端下肌动蛋白网络的组织。似乎将INT募集到运动纤毛的基体，随后INT与肌动蛋白修饰蛋白（如DAAM1）相互作用 (By similarity)。与INVS协同作用，可能通过调节disheveled蛋白的表达和亚细胞定位，下调经典Wnt通路并促进Wnt-PCP通路。稳定JADE1的蛋白水平并促进其易位至细胞核，从而协同抑制经典Wnt信号通路 (PubMed:21498478, PubMed:22654112)。通过与LATS1结合并改变LATS1依赖性的WWTR1/TAZ磷酸化和定位，作为hippo通路的负调控因子 (PubMed:21555462)。 {ECO:0000250|UniProtKB:B0DOB4, ECO:0000250|UniProtKB:P59240, ECO:0000269|PubMed:21498478, ECO:0000269|PubMed:21555462, ECO:0000269|PubMed:21565611, ECO:0000269|PubMed:22654112, ECO:0000305|PubMed:19755384}。

组织特异性

Expressed in kidney, skeletal muscle, heart and liver, and to a lesser extent in brain and lung.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body