NPC1样细胞内胆固醇转运蛋白1 (NPC1L1) (Niemann-Pick C1样蛋白1)
NPC1样细胞内胆固醇转运蛋白1 (NPC1L1) (Niemann-Pick C1样蛋白1)
Q9UHC9功能描述
在胆固醇稳态中起主要作用 (PubMed:22095670)。对于胆固醇跨越肠上皮细胞质膜的摄取至关重要 (PubMed:22095670)。参与植物甾醇吸收，它转运谷甾醇，尽管速率低于胆固醇 (By similarity)。是依折麦布的直接分子靶点，该药物抑制胆固醇吸收并被批准用于治疗高胆固醇血症 (PubMed:15928087)。可能在多种脂质的转运及其稳态中发挥作用，从而影响脂质代谢调节 (PubMed:15671032)。可能参与caveolin从质膜的转运 (By similarity)。此外，作为NPC2的负调节因子，通过抑制NPC2的成熟并加速其降解，下调NPC2的表达和分泌 (PubMed:22095670)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6T3U3, ECO:0000250|UniProtKB:Q6T3U4, ECO:0000269|PubMed:15928087, ECO:0000269|PubMed:22095670, ECO:0000305|PubMed:15671032}。
组织特异性
Widely expressed. Expressed in liver. Also expressed in small intestine, pancreas, kidney, lung, pancreas, spleen, heart, gall bladder, brain, testis, stomach and muscle.
亚细胞定位
Apical cell membrane
关键词