NPC1 O15118

NPC细胞内胆固醇转运蛋白1 (Niemann-Pick C1蛋白)

功能描述

细胞内胆固醇转运蛋白，与NPC2协同作用，在胆固醇从内体/溶酶体区室排出的过程中发挥重要作用 (PubMed:10821832, PubMed:12554680, PubMed:18772377, PubMed:27238017, PubMed:9211849, PubMed:9927649)。从晚期内体/溶酶体腔内LDLs中释放的未酯化胆固醇由NPC2转移至NPC1 N端结构域的胆固醇结合口袋中 (PubMed:18772377, PubMed:19563754, PubMed:27238017, PubMed:27378690, PubMed:28784760, PubMed:9211849, PubMed:9927649)。胆固醇以其羟基埋藏在结合口袋内的方式与NPC1结合 (PubMed:19563754)。与胆固醇相比，以更高的亲和力结合氧固醇。可能在神经胶质细胞的囊泡运输中发挥作用，这一过程对于维持神经末梢的结构和功能完整性可能至关重要 (Probable)。通过与SLC38A9相互作用，抑制胆固醇介导的mTORC1激活 (PubMed:28336668)。 {ECO:0000269|PubMed:10821832, ECO:0000269|PubMed:12554680, ECO:0000269|PubMed:18772377, ECO:0000269|PubMed:19563754, ECO:0000269|PubMed:27238017, ECO:0000269|PubMed:27378690, ECO:0000269|PubMed:28336668, ECO:0000269|PubMed:28784760, ECO:0000269|PubMed:9211849, ECO:0000269|PubMed:9927649, ECO:0000305}.; FUNCTION: (微生物感染) 作为埃博拉病毒的内体进入受体。 {ECO:0000269|PubMed:21866103, ECO:0000269|PubMed:25855742, ECO:0000269|PubMed:32855215}.

亚细胞定位

Late endosome membrane