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NKX2-5 P52952

同源盒蛋白 Nkx-2.5 (心脏特异性同源盒) (同源盒蛋白 CSX) (同源盒蛋白 NK-2 同源物 E)

蛋白质信息 (UniProt)

同源盒蛋白 Nkx-2.5 (心脏特异性同源盒) (同源盒蛋白 CSX) (同源盒蛋白 NK-2 同源物 E)

P52952

功能描述

心脏和脾脏发育所必需的转录因子 (PubMed:22560297)。在心脏发育过程中,作为NPPA/ANF的转录激活因子,与GATA4协同作用 (By similarity)。可能与TBX2协同作用,在房室管中负向调节NPPA/ANF的表达 (By similarity)。结合NPPA启动子的核心DNA基序 (PubMed:22849347, PubMed:26926761)。与PBX1一起,通过涉及CDKN2B抑制的机制为脾脏发育所必需 (PubMed:22560297)。正向调节COL3A1和MMP2等基因的转录,导致缺氧反应中肺内皮纤维化增加 (PubMed:29899023)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P42582, ECO:0000269|PubMed:22560297, ECO:0000269|PubMed:22849347, ECO:0000269|PubMed:26926761, ECO:0000269|PubMed:29899023}.

组织特异性

Expressed only in the heart.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Atrial septal defect Congenital hypothyroidism Developmental protein Disease variant DNA-binding Homeobox Nucleus Proteomics identification