NHEJ1 Q9H9Q4

非同源末端连接因子1 (Cernunnos蛋白) (XRCC4样因子)

功能描述

参与DNA非同源末端连接（NHEJ）的DNA修复蛋白；它是双链断裂（DSB）修复和V(D)J重组所必需的，也参与端粒维持 (PubMed:16439204, PubMed:16439205, PubMed:17317666, PubMed:17470781, PubMed:17717001, PubMed:18158905, PubMed:18644470, PubMed:20558749, PubMed:26100018, PubMed:28369633)。通过促进各种错配和非粘性末端的连接，在NHEJ中发挥关键作用 (PubMed:17470781, PubMed:17717001, PubMed:19056826)。与PAXX一起，协同DNA聚合酶lambda (POLL)促进非粘性DNA末端的连接 (PubMed:25670504, PubMed:30250067)。可能与XRCC5-XRCC6 (Ku)协同作用，刺激XRCC4介导的平末端和几种非互补或部分互补的错配末端的连接 (PubMed:16439204, PubMed:16439205, PubMed:17317666, PubMed:17470781)。在一些研究中，已显示其与XRCC4结合形成交替螺旋丝，这些丝桥接DNA并像绷带一样起作用，将断裂的DNA保持在一起直到修复 (PubMed:21768349, PubMed:21775435, PubMed:22228831, PubMed:22287571, PubMed:26100018, PubMed:27437582, PubMed:28500754)。或者，也有研究表明，与其形成丝状结构，不如说单个NHEJ1二聚体通过两个头部结构域与XRCC4相互作用，以促进DNA末端的紧密对接 (By similarity)。XRCC4-NHEJ1/XLF亚复合物以高度扩散的方式结合DSB的DNA片段，并强有力地桥接两个独立的DNA分子，使断裂的DNA片段彼此保持紧密邻近 (PubMed:27437582, PubMed:28500754)。桥接的流动性确保末端保持可及性，以便其他修复因子进行进一步加工 (PubMed:27437582)。以长度依赖的方式结合DNA (PubMed:17317666, PubMed:18158905)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A0A1L8ENT6, ECO:0000269|PubMed:16439204, ECO:0000269|PubMed:16439205, ECO:0000269|PubMed:17317666, ECO:0000269|PubMed:17470781, ECO:0000269|PubMed:17717001, ECO:0000269|PubMed:18158905, ECO:0000269|PubMed:18644470, ECO:0000269|PubMed:19056826, ECO:0000269|PubMed:20558749, ECO:0000269|PubMed:21768349, ECO:0000269|PubMed:21775435, ECO:0000269|PubMed:22228831, ECO:0000269|PubMed:22287571, ECO:0000269|PubMed:25670504, ECO:0000269|PubMed:26100018, ECO:0000269|PubMed:27437582, ECO:0000269|PubMed:28369633, ECO:0000269|PubMed:28500754, ECO:0000269|PubMed:30250067}.

组织特异性

Ubiquitously expressed.

亚细胞定位

Nucleus