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NAGS Q8N159

N-乙酰谷氨酸合酶,线粒体 (EC 2.3.1.1) (氨基酸乙酰转移酶) [切割为:N-乙酰谷氨酸合酶长形式;N-乙酰谷氨酸合酶短形式;N-乙酰谷氨酸合酶保守结构域形式]

蛋白质信息 (UniProt)

N-乙酰谷氨酸合酶,线粒体 (EC 2.3.1.1) (氨基酸乙酰转移酶) [切割为:N-乙酰谷氨酸合酶长形式;N-乙酰谷氨酸合酶短形式;N-乙酰谷氨酸合酶保守结构域形式]

Q8N159

功能描述

通过产生必需辅因子N-乙酰谷氨酸(NAG)在尿素生成的调节中发挥作用,从而调节氨基甲酰磷酸合成酶I (CPS1)活性。 {ECO:0000269|PubMed:12459178, ECO:0000269|PubMed:23894642, ECO:0000269|PubMed:7126172}。

组织特异性

Highly expressed in the adult liver, kidney and small intestine. Weakly expressed in the fetal liver, lung, pancreas, placenta, heart and brain tissue.

亚细胞定位

Mitochondrion matrix

关键词

3D-structure Acyltransferase Disease variant Mitochondrion Proteomics identification Reference proteome Transferase Transit peptide Urea cycle