肌肉骨骼受体酪氨酸蛋白激酶 (EC 2.7.10.1) (肌肉特异性酪氨酸蛋白激酶受体) (MuSK) (肌肉特异性激酶受体)
肌肉骨骼受体酪氨酸蛋白激酶 (EC 2.7.10.1) (肌肉特异性酪氨酸蛋白激酶受体) (MuSK) (肌肉特异性激酶受体)
O15146功能描述
受体酪氨酸激酶,在神经肌肉接头(NMJ)的形成和维持中起核心作用,NMJ是运动神经元与骨骼肌之间的突触 (PubMed:25537362)。LRP4将AGRIN募集到MUSK信号复合物中,诱导MUSK(该复合物的激酶)发生磷酸化和激活。肌管中MUSK的激活通过调节不同过程来调控NMJ的形成,包括突触下细胞核中基因的特异性表达、肌动蛋白细胞骨架的重组以及突触后膜中乙酰胆碱受体(AChR)的聚集。可能通过激活ABL1和Src家族激酶来调节AChR的磷酸化和聚集,这反过来又调节MUSK。与MUSK形成三元复合物的DVL1和PAK1对于MUSK依赖性的AChR聚集调节也很重要。可能通过FNTA正向调节Rho家族GTP酶。介导FNTA的磷酸化,从而促进RAC1的异戊二烯化、膜募集和激活,RAC1是肌动蛋白细胞骨架和基因表达的调节因子。MUSK信号传导的其他效应因子包括在MUSK下游发挥作用的DNAJA3。可能还通过与COLQ相互作用,在神经肌肉接头(NMJ)处的乙酰胆碱酯酶(AChE)定位中发挥作用 (By similarity)。可能还通过介导胆碱能反应、突触可塑性和记忆形成,在中枢神经系统内发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250, ECO:0000250|UniProtKB:Q62838, ECO:0000269|PubMed:25537362}。
亚细胞定位
Postsynaptic cell membrane
关键词