E3泛素-蛋白连接酶MSL2 (EC 2.3.2.27) (雄性特异性致死蛋白2样1) (MSL2样1) (雄性特异性致死蛋白2同源蛋白) (MSL-2) (雄性特异性致死蛋白2同源蛋白1) (环指蛋白184)
E3泛素-蛋白连接酶MSL2 (EC 2.3.2.27) (雄性特异性致死蛋白2样1) (MSL2样1) (雄性特异性致死蛋白2同源蛋白) (MSL-2) (雄性特异性致死蛋白2同源蛋白1) (环指蛋白184)
Q9HCI7功能描述
MSL组蛋白乙酰转移酶复合物的非催化组分，该复合物是一种多蛋白复合物，介导组蛋白H4在'Lys-16'位点的大部分乙酰化(H4K16ac)，这是一种防止染色质压缩的表观遗传标记(PubMed:16543150, PubMed:33837287)。MSL复合物通过维持H4K16ac的稳态水平，对于染色体稳定性和基因组完整性是必需的(PubMed:33837287)。MSL复合物还通过促进X染色体编码基因的上调参与基因剂量(By similarity)。X染色体上调是补偿常染色体双等位基因表达所必需的(By similarity)。MSL复合物还通过促进Tsix非编码RNA的表达参与基因剂量补偿(By similarity)。MSL2通过确保一部分剂量敏感基因（包括许多单倍剂量不足基因）的双等位基因表达，在基因剂量中发挥关键作用(By similarity)。通过促进启动子-增强子接触发挥作用，从而阻止一个等位基因的DNA甲基化，并为甲基化敏感的转录因子（如SP1、KANSL1和KANSL3）创造无甲基化环境(By similarity)。还作为E3泛素连接酶，促进组蛋白H2B在'Lys-35'位点的单泛素化(H2BK34Ub)，但不促进H2A的单泛素化(PubMed:21726816, PubMed:30930284)。这种活性在与MSL1异源二聚化后大大增强(PubMed:21726816, PubMed:30930284)。H2B泛素化进而刺激组蛋白H3在'Lys-4'(H3K4me)和'Lys-79'(H3K79me)位点的甲基化，并导致基因激活，包括HOXA9和MEIS1(PubMed:21726816)。还通过介导TP53/p53和TP53BP1的泛素化参与DNA损伤反应(PubMed:19033443, PubMed:23874665)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q69ZF8, ECO:0000250|UniProtKB:Q9D1P2, ECO:0000269|PubMed:16543150, ECO:0000269|PubMed:19033443, ECO:0000269|PubMed:21726816, ECO:0000269|PubMed:23874665, ECO:0000269|PubMed:30930284, ECO:0000269|PubMed:33837287}。
亚细胞定位
Nucleus
关键词