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MKS1 Q9NXB0

Tectonic样复合体成员MKS1 (Meckel综合征1型蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

Tectonic样复合体成员MKS1 (Meckel综合征1型蛋白)

Q9NXB0

功能描述

Tectonic-like复合物的组分,该复合物定位于初级纤毛的过渡区,作为屏障防止跨膜蛋白在纤毛膜和质膜之间扩散。参与早期纤毛发生过程中中心体向细胞顶面的迁移。为纤毛的结构和功能所必需,包括通过调节中心体复制来调控纤毛长度和适当数量的作用。为细胞分支形态所必需。 {ECO:0000269|PubMed:17185389, ECO:0000269|PubMed:19515853, ECO:0000269|PubMed:26490104}。

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body. Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome. Note=Localizes at the transition zone, a region between the basal body and the ciliary axoneme.

关键词

Alternative splicing Bardet-Biedl syndrome Cell projection Ciliopathy Cilium Cilium biogenesis/degradation Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Intellectual disability