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MKKS Q9NPJ1

分子伴侣MKKS (Bardet-Biedl综合征6蛋白) (McKusick-Kaufman/Bardet-Biedl综合征推定伴侣蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

分子伴侣MKKS (Bardet-Biedl综合征6蛋白) (McKusick-Kaufman/Bardet-Biedl综合征推定伴侣蛋白)

Q9NPJ1

功能描述

可能的分子伴侣,通过ATP水解协助蛋白质折叠 (PubMed:20080638)。参与BBSome组装,该复合物参与纤毛发生,调节运输囊泡至纤毛 (PubMed:20080638)。可能在肢体、心脏和生殖系统发育过程中的蛋白质加工中发挥作用。可能在胞质分裂中发挥作用 (PubMed:28753627)。 {ECO:0000269|PubMed:20080638, ECO:0000269|PubMed:28753627}。

组织特异性

Widely expressed in adult and fetal tissues.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome. Cytoplasm, cytosol

关键词

ATP-binding Bardet-Biedl syndrome Chaperone Ciliopathy Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Intellectual disability Nucleotide-binding Nucleus